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CIUDAD DE MÉXICO, 18 de abril (QuadratÃn México).- Se conocen los estragos que causa, pero es una enfermedad difÃcil de diagnosticar. Asà es la esclerosis tuberosa, un trastorno genético que origina tumores en el cerebro, ojos, corazón, riñón, piel y pulmones.
El complejo de esclerosis tuberosa afecta de manera diferente a las personas; algunos presentan retraso en su desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia de difÃcil control y autismo; a otros se les manifiesta en la piel y pueden llevar una vida independiente.No obstante la investigación que se tiene en torno es esta enfermedad, la mayorÃa de los casos no han sido diagnosticados, y aun para algunos médicos es difÃcil detectarla.
Debido a su complejidad y con el objetivo de apoyar a quienes la padecen, a las personas con discapacidad, asà como a sus familias, se llevará a cabo a partir de este dÃa y hasta el 20 de abril, en la ciudad de Mérida la segunda Reunión Nacional de Esclerosis Tuberosa.
En el evento que presidirá la doctora Silvia Beatriz Negrón Corrales se contará con la presencia de expertos de los estados de Jalisco, ciudad de México y Nuevo León, asà como de especialistas de Estados Unidos, quienes intercambiarán información sobre este mal que afecta a casi un millón de personas en el mundo, y se estima que una de cada seis mil personas la padecen.
En la reunión los especialistas abordarán temas como la definición y aspectos epidemiológicos, tema que estará a cargo de la neuróloga del Instituto Nacional de PediatrÃa México, Matilde RuÃz GarcÃa; el diagnóstico clÃnico del padecimiento, manifestaciones clÃnicas y criterios serán abordados por Darcy Kruegger, de la ClÃnica Infantil de Cincinnati Ohio.
Asà como aspectos genéticos en esclerosis tuberosa, diagnóstico y consejo genético; epilepsia en esclerosis tuberosa, reconocimiento y tratamiento; y manifestaciones tumorales y tratamientos actuales.
La esclerosis tuberosa se desarrolla por una mutación genética espontánea o por herencia. Se estima que una tercera parte de los casos han sido por herencia, y la gran mayorÃa son el resultado de la mutación espontánea.
El diagnóstico de esta enfermedad es un poco difÃcil hasta para algunos médicos, por ello es importante que cuando un niño presente crisis convulsivas, el pediatra o médico de primer contacto lo refiera a un neurólogo para que le realicen una tomografÃa, electroencefalograma y una exploración clÃnica para ver si tiene manifestaciones en la piel; y de ser positivo el resultado se le realicen otras pruebas como ecografÃa de riñón y resonancia magnética.
Ante lo difÃcil de su diagnóstico, expertos se reunirán para intercambiar información respecto a los adelantos que hay respecto a su detección y tratamiento.
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