CIUDAD DE MÉXICO, 18 de abril (Quadratín México).- Se conocen los estragos que causa, pero es una enfermedad difícil de diagnosticar. Así es la esclerosis tuberosa, un trastorno genético que origina tumores en el cerebro, ojos, corazón, riñón, piel y pulmones.
El complejo de esclerosis tuberosa afecta de manera diferente a las personas; algunos presentan retraso en su desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia de difícil control y autismo; a otros se les manifiesta en la piel y pueden llevar una vida independiente.No obstante la investigación que se tiene en torno es esta enfermedad, la mayoría de los casos no han sido diagnosticados, y aun para algunos médicos es difícil detectarla.
Debido a su complejidad y con el objetivo de apoyar a quienes la padecen, a las personas con discapacidad, así como a sus familias, se llevará a cabo a partir de este día y hasta el 20 de abril, en la ciudad de Mérida la segunda Reunión Nacional de Esclerosis Tuberosa.
En el evento que presidirá la doctora Silvia Beatriz Negrón Corrales se contará con la presencia de expertos de los estados de Jalisco, ciudad de México y Nuevo León, así como de especialistas de Estados Unidos, quienes intercambiarán información sobre este mal que afecta a casi un millón de personas en el mundo, y se estima que una de cada seis mil personas la padecen.
En la reunión los especialistas abordarán temas como la definición y aspectos epidemiológicos, tema que estará a cargo de la neuróloga del Instituto Nacional de Pediatría México, Matilde Ruíz García; el diagnóstico clínico del padecimiento, manifestaciones clínicas y criterios serán abordados por Darcy Kruegger, de la Clínica Infantil de Cincinnati Ohio.
Así como aspectos genéticos en esclerosis tuberosa, diagnóstico y consejo genético; epilepsia en esclerosis tuberosa, reconocimiento y tratamiento; y manifestaciones tumorales y tratamientos actuales.
La esclerosis tuberosa se desarrolla por una mutación genética espontánea o por herencia. Se estima que una tercera parte de los casos han sido por herencia, y la gran mayoría son el resultado de la mutación espontánea.
El diagnóstico de esta enfermedad es un poco difícil hasta para algunos médicos, por ello es importante que cuando un niño presente crisis convulsivas, el pediatra o médico de primer contacto lo refiera a un neurólogo para que le realicen una tomografía, electroencefalograma y una exploración clínica para ver si tiene manifestaciones en la piel; y de ser positivo el resultado se le realicen otras pruebas como ecografía de riñón y resonancia magnética.
Ante lo difícil de su diagnóstico, expertos se reunirán para intercambiar información respecto a los adelantos que hay respecto a su detección y tratamiento.
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