Alejandra Navarro
CIUDAD DE MÉXICO, 20 de marzo (Al Momento Noticias).- El síndrome de Down es una alteración genética, ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, que fue descubierta en 1959 por el destacado investigador francés Jérôme Lejeune, padre de la genética moderna. Es por ello que esta conmemoración se llevará a cabo el día 21 del tercer mes de cada año, (21/3).
En diciembre de 2011, la Organización de las Naciones Unidas (ONU), ha declarado oficialmente el día 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down. Esta importante declaración se logró por consenso, gracias a la intervención conjunta de las organizaciones de la sociedad civil, gobiernos y el copatrocinio de 79 países. La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes.
Este síndrome constituye la causa más común de discapacidad intelectual a nivel mundial y aunque su origen aún se desconoce, se sabe que no está relacionado con la nacionalidad o la condición socio-económica. La incidencia estimada es de 1 en 800 a 1 en 1200 nacidos vivos. Actualmente se considera que existen seis millones de personas con síndrome de Down en el mundo. En 1866 el Dr. John Langdon Down fue el primero en describir las características físicas de esta condición que hoy lleva su nombre.
El síndrome de Down suele detectarse al nacer, pero también durante el embarazo mediante pruebas como: análisis de sangre, amniocentesis y ecografía prenatal. Existen tres tipos de síndrome de Down, según la estructura cromosómica: Trisomía 21, que se da en un 95%; Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4% y Mosaico, que se presenta en un 1-2%.
La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down oscila entre los 45-55 años, pero algunos pueden llegar a vivir entre 60 o 70 años.
Hasta hoy se desconoce qué es lo que lo causa. En la mayoría de los casos se produce espontáneamente, sin que exista un problema en ninguno de los progenitores. Sin embargo, estudios han demostrado que hay una conexión entre la edad de la mujer y las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down, pues a mayor edad este riesgo aumenta.
El síndrome de Down no es un trastorno degenerativo. Actualmente tampoco existe una cura; es irreversible. No existen tratamientos farmacológicos o nutricionales.
Este síndrome se caracteriza por la presencia una discapacidad cognitiva de grado variable. Las personas con síndrome de Down tienen rasgos físicos particulares que dan un aspecto reconocible:
*Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
- Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
- Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
- Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
- Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
- La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
- Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
- Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
- Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
- Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
- Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
- Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.
La fisioterapia y otras terapias como la danza, el arte y la música, que los proveen de mayores medios de expresión y ayudan a mejorar su conducta y habilidades motrices son muy útiles en su tratamiento.
La terapia familiar es un aspecto muy importante, la aceptación del niño o niña con Síndrome de Down y el adecuado manejo de sentimientos y emociones, son factores que ayudan enormemente a mejorar la educación y calidad de vida.
Es importante incorporarlos a la sociedad y dejar que participen en todas las actividades familiares y sociales en la medida de sus posibilidades, alabando sus éxitos y haciéndolos sentir útiles.
Una persona con Síndrome de Down lo deseable es que lleve una vida lo más normal posible, como una persona más en los distintos contextos en los que esté a lo largo de su vida: en su familia, en la escuela, en el trabajo, en su tiempo de ocio… Posiblemente necesitará apoyos para hacer algunas cosas, o que algunos entornos se adapten y hagan accesibles /comprensibles. Pero es importante que viva como un ciudadano más
Relaciones íntimas
Es raro que contraigan matrimonio los jóvenes con Síndrome de Down. Aunque es extremadamente raro, los hombres con Síndrome de Down pueden engendrar hijos, sin embargo, mantienen relaciones sociales, algunos se casan.
La mujer con Síndrome de Down puede quedar embarazada pero puede transferir la anomalía: tienen un 50% de posibilidades de tener un niño con el Síndrome de Down; hay menos posibilidad de dar a luz ya que suele haber abortos espontáneos.
En el pasado, la sexualidad no era reconocida por pensar que el retraso mental era sinónimo de niñez permanente. En realidad, todas las personas con Síndrome de Down tienen necesidades íntimas y es fundamental que esas necesidades sean reconocidas y formen parte de su educación. Van a experimentar las mismas secuencias de cambios físicos y hormonales asociados con la pubertad como otros niños de su edad.
Los cambios emocionales propios de la adolescencia están también presentes e incluso pueden ser más intensos por factores sociales.
Cualquier adolescente que vive en comunidad, asiste a la escuela y tiene una vida social, desarrolla un conocimiento de la sexualidad y a menudo expresan su interés por un noviazgo, matrimonio y paternidad.
Para ser efectiva, la educación sexual debe ser individualizada y entendible, enfocándose no sólo en los aspectos reproductivos físicos, sino en el plano afectivo, emocional que siempre lleva toda relación interpersonal. Al programar la educación de su hijo debe considerar también un conocimiento positivo sexual, desarrollado a través de la autoestima, el conocimiento de las relaciones sociales y habilidades de interacción/comunicación.
Es fundamental que reciba una educación apropiada para su edad desde la niñez y que tenga capacidad de autodefensa en caso de ser necesario.
Las mujeres con Síndrome de Down son fértiles y pueden usar cualquier método anticonceptivo sin correr ningún riesgo médico adicional. El uso de preservativos es la mejor manera conocida de protección contra el Sida, herpes u otras enfermedades de transmisión sexual.
A pesar de que el Síndrome de Down afecta a unos 250.000 mexicanos y 1 de cada 1.000 bebés en el mundo son diagnosticados con esta enfermedad, aún se conoce poco sobre este trastorno genético caracterizado por el deterioro cognitivo en grados variables. Por eso un grupo de expertos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) realiza estudios para comprender los mecanismos moleculares y celulares implicados en esta discapacidad intelectual.
Si bien el Síndrome de Down se caracteriza por una inteligencia subnormal que se define como un Cociente Intelectual (CI) de 70 o menos que impide que el afectado aprenda correctamente, el problema es mucho más complejo ya que cerca del 30 al 50 por ciento de los bebés diagnosticados también tienen defectos congénitos del corazón, y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas.
De ahí que las investigaciones conducidas por la universidad mexicana también se enfocan en analizar las habilidades de lenguaje y los mecanismos de formación y modulación de redes semánticas durante la infancia y la etapa adulta.
Octavio García González, responsable del Laboratorio de Neurobiología de la UNAM, explicó que durante el curso del estudio se observó que el cerebro es una fuente importante de trombospondina-1, proteína involucrada en el desarrollo neuronal, que se presenta alterada en personas diagnosticadas con este mal y se puede encontrar en la sangre.
En este sentido, el experto indicó que el objetivo es determinar que los niveles en sangre están relacionados de alguna forma con sus habilidades, de forma que en un futuro se puedan establecer planes de enseñanza que puedan generarles la estimulación adecuada para mejorar sus competencias.
Desgraciadamente, muchos de los niños con síndrome de Down son víctimas de crueles burlas y discriminación. Es decir, ellos también son víctimas inocentes del bullying. Pero no sólo en las escuelas, el bullying está en todas partes.
La ignorancia, la poca educación existente en los hogares, hace mucho más difícil erradicar el bullying.
A nivel mundial, la incidencia estimada del síndrome de Down es de 1 de cada 1.000 y 1 de casa 1.100 recién nacidos. En México, se calcula que aproximadamente existen 250,000 personas con Síndrome de Down. Sin embargo con tratamientos especiales la esperanza de vida para ellos es más o menos de 55 años y la mayoría pueden integrarse a la sociedad fácilmente.
Para celebrar este día, te compartimos un video que ha conquistado las redes sociales. En el cual, niños que padecen este síndrome le explican a una madre embarazada con un bebé que lo padece, cuáles son las ventajas de tener un bebé con esta discapacidad.
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Un video que muestra a 15 jóvenes con síndrome de Down de cuatro países europeos, dando mensajes de esperanza, cariño y consuelo a las madres embarazadas que saben que el bebé que llevan en su vientre tiene una trisomía 21, ha superado en youtube el millón de vistas en tan sólo una semana de ser publicado.
Este video es una iniciativa de la Fundación Jérôme Lejeune asociada a otras diez instituciones europeas y es parte de una campaña lanzada por el Día Mundial de la trisomía 21, que se celebra este viernes 21 de marzo.
En las imágenes que llevan subtítulos en inglés se escucha a los jóvenes tanto de España, Inglaterra, Italia y Francia hablando en su idioma natal describiendo lo que una persona con síndrome de Down es capaz de hacer.
El objetivo de la campaña es rescatar la dignidad de la persona con síndrome de Down ayudando a salvar sus vidas de la selección prenatal, por eso el video busca concientizar el valor de la vida de todos los niños, a través de un mensaje hecho con sencillez, pero a su vez fuerte y emotivo.
México celebra el Día Mundial del Síndrome de Down
Este año para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down 2014, en México realizarán diversas actividades como la exposición colectiva titulada “El Espíritu de las Formas” en el edificio central del Instituto Mexicano del Seguro Social. Esta muestra incluye 23 pinturas y 10 grabados realizados por los artistas de la Escuela Mexicana de Arte Down. Selva 4, colonia Insurgentes Cuicuilco, Ciudad de México.
Además en Cancún, Quintana Roo se llevará a cabo la presentación en la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down, los medios de la “Guía de salud para personas con síndrome de Down” gratuita que tiene como fin informar tanto a las familias como al sector salud la importancia de la atención médica así como de la intervención terapéutica e inclusión en todos los ámbitos de la sociedad de las personas con síndrome de Down.
Este gran esfuerzo no ha sido solo de Inclusión Down Cancún, el trabajo ha sido en conjunto pues para lograrlo han intervenido varias empresas y asociaciones así como el gobierno municipal del estado.
Al mismo tiempo, Inclusión Down Cancún A.C. presenta la exposición: “Pinceladas y evocaciones de inclusión”, exposición de arte y literatura inclusiva. Artistas y Autores con y sin discapacidad presentarán sus obras. La exposición consta de obras pictóricas intercaladas con la exposición de textos de poesía, cuentos, prosa y/o textos varios alrededor del tema de la Inclusión.
La intención no es solo sensibilizar al espectador con un mensaje de inclusión, sino lograr que el artista/autor se involucre en la investigación e imaginación sobre la inclusión y plasme en su obra su perspectiva acerca de este tema. De igual manera, se pretende promover a los escritores y pintores de nuestro estado uniéndolos por un mismo objetivo y en un mismo lugar
El Consejo Nacional para la Cultura y las Artes (Conaculta), a través del Centro INAH Quintana Roo y El Museo Maya de Cancún se ha unido así como varias empresas que apoyan la inclusión y el concepto de diversidad. El evento de inauguración de la exposición temporal ”Pinceladas y Evocaciones de Inclusión” se llevará a cabo en el Museo Maya de Cancún el 21 de Marzo a las 19:30 horas presidiendo la ceremonia la Sra. Luciana de Vía, presidenta del DIF Municipal. La velada estará acompañada por el grupo musical M&F.
La exposición estará durante una temporada en el Museo Maya de Cancún y después será montada en escuelas y universidades entre otros sitios.
En la Ciudad de León, Guanajuato, por segundo año consecutivo celebrarán en una gran convivencia inclusiva el Día Mundial del Síndrome de Down. Tendrán muchas sorpresas, cortarán un gran pastel, bailarán, todo esto con el apoyo de nuestros Patrocinadores, Asociaciones Civiles y Padres de Familia.
En Hermosillo Sonora, Comunidad Down Siglo XXI I.A.P. prepara una serie de actividades alusivas para esta fecha, indicó Luis Carlos Martínez García, presidente del consejo directivo.
En primer lugar se invita a la sociedad en general a asistir a un convivio durante la mañana en las instalaciones de la institución, ubicadas en la esquina de la calle Tres y la avenida Poder Legislativo, en la colonia Misión del Sol. Se llevará a cabo durante los festejos la coronación de la reina y el príncipe, los cuales desfilarán junto con los demás estudiantes de la escuela primaria y sus familias por las calles de la colonia.
Por la tarde se tendrá una conferencia impartida por la doctora María del Socorro Medégico Vite, una reconocida médica genetista con amplia experiencia en el tema y todo lo relacionado con el Síndrome de Down.
El título de la plática es “Consejo genético en el Síndrome de Down” y será a las 16:00 horas en la institución, va dirigida para los nuevos padres con hijos que tienen el padecimiento y cualquier persona que desee conocer los síntomas.
AMN.MX/anp
